El síndrome de Marfan es un trastorno genético, que afecta a 1 de cada 5000 personas en todo el mundo, que debilita el tejido conectivo del niño que le proporciona fortaleza y apoyo a los tendones, ligamentos etc, impidiendo que muchas partes del cuerpo sean tan fuertes como deberían. Este tejido, hace la función de pegamento o cola que ayuda a sostener todos los órganos y en las personas que tienen este síndrome, este tejido es más débil.
Hay un gen anormal, generalmente heredado, que provoca este debilitamiento y problemas en huesos, ojos, corazón y vasos sanguíneos sobretodo la aorta, arteria que distribuye la sangre desde el corazón al resto del cuerpo.
A los niños que sufren este síndrome normalmente los vemos muy altos y delgados, con brazos y piernas muy largas que puede verse más acusado con el desarrollo del niño.
En lo que afecta a los huesos, sobretodo los dedos de las manos (la parte más visible) es que son mas largos de lo normal, llamandose dedos de araña. Con respecto a los huesos de la columna, son pacientes con clara predisposicion a la escoliosis. Este crecimiento y debilitamiento de cartílagos y ligamentos puede provocar que el esernon de etos pacientes se viera convexo (llamado tambien pecho de paloma o esternon en quilla) o cóncavo – hundido.
Los ojos, una caracteristica muy precisa de este síndrome es que la mayoría de estos pacientes sufren de glaucoma, cataratas y ciertos problemas oftalmologicos en el desarrollo del cristalino.
Lo más grave que puede ocurrir a los pacientes con este sindrome, ocurre en el corazon, en la aorta. Con el tiempo, si no se trata, esta arteria puede dilatarse hasta el punto de desgarrarse y provocar importantes perdidas de sangre. Es lo que se llama disección aortica y es muy grave, provocando incluso la muerte.
No existe una cura para este sindrome, pero se ha avanzado mucho en la prevención y el tratamiento de sus síntomas llegando a mejorar la expectativa de vida de estos pacientes hasta los 70 años aproximadamente.
El tratamiento se centra entonces en los sintomas, debiendo tener un atento seguimiento por parte del equipo medico (oftalmologos, cardiovasculares, traumatologos, etc)
Los niños con este sindrome deben llevar una vida sin estrés, aunque dentro de la normalidad, procurando no forzar el corazón.
Si tienes un síndrome de Marfan, probablemente ya sabrás que a veces es duro sentirse distinto de tus amigos. Te puede molestar que la gente haga comentarios sobre tu estatura y te pregunte: «¿Cómo se siente uno estando allá arriba?» o que se burle de que lleves gafas. Mantente firme y recuerda que todos tenemos cosas que nos hacen únicos.
Si tienes un amigo a quien le han diagnosticaron un síndrome de Marfan y que está triste por tener que dejar su deporte favorito, ¿por qué no le demuestras tu apoyo buscando nuevas actividades de las que pueden disfrutar los dos juntos? Son muchas más las cosas que los niños con síndrome de Marfan pueden hacer, que las que no pueden.
Ortopedia Infantil. TSO Celia Guerrero 